Tag: genetica

Letture per il finesettimana #21

[pubblicato su Scienza in rete il 19 febbraio 2021]

Buon venerdì,
questa settimana parliamo del rover Perseverance della NASA atterrato sulla superficie di Marte, del più antico DNA mai sequenziato, della necessità di dati genomici delle popolazioni africane, della riforma della legge sull’istruzione in Russia che minaccia la libertà di espressione degli accademici, del divario tra i salari offerti a uomini e donne con un dottorato di ricerca negli Stati Uniti e in Canada e diamo gli ultimi aggiornamenti su COVID-19. Buona lettura (per segnalare questa newsletter agli amici ecco il link per l’iscrizione)

1 Il rover della NASA Perseverance ha toccato ieri sera la superficie di Marte
Obiettivo della sua missione è la ricerca di tracce di vita sul pianeta rosso. Infatti, grazie ai sofisticati strumenti che ospita a bordo, sarà in grado di analizzare la composizione chimica delle rocce in superficie e in profondità e anche di prelevare dei campioni da portare sulla Terra per permettere agli scienziati di condurre ulteriori ricerche. La missione Perseverance cercherà anche di far decollare dal rover un piccolo elicottero, chiamato Ingenuity, per esplorare la superficie marziana dalla sua atmosfera. Perseverance è l’ultimo di una serie di rover che la NASA ha inviato su Marte a partire dalla fine degli anni ’90, Spirit, Opportunity e Curiosity, e si aggiunge ad altre due sonde lanciate nell’ultimo mese dagli Emirati Arabi Uniti e dalla Cina che però stanno studiando il pianeta dalla sua orbita [The New York Times]

2 Un gruppo internazionale di ricercatori ha sequenziato il più antico DNA di sempre
Si tratta del genoma ottenuto dai resti dei denti di mammut conservati nel permafrost siberiano in due diversi siti, Adycha e Krestovka, e risalenti rispettivamente a 1,1 e 1,2 milioni di anni fa. Il ruolo del permafrost è stato fondamentale perché ha rallentato il processo di frammentazione del DNA che lo riduce in frammenti di lunghezza via via minore fino a farli diventare “illeggibili”. Sequenziando il DNA di questi resti e ricostruendo la loro posizione nell’albero filogenetico, gli scienziati hanno scoperto che il mammut colombiano ha un’origine ibrida derivante dalla combinazione tra il mammut lanoso e la specie ritrovata nel sito di Krestovka. Si tratta della prima prova di origine di una specie per mescolamento invece che per divergenza. Il DNA più antico sequenziato prima di questo risaliva a 560 000 anni fa [The Conversation]

3 Un ricercatore vuole sequenziare il DNA di 3 milioni di africani
Del milione di persone di cui è stato sequenziato il genoma finora, solo il 2% è africano o di recente origine africana. Eppure l’Africa offre la maggiore variabilità genetica tra tutti i continenti e dunque ha un incredibile potenziale per la ricerca. Ambroise Wonkam, professore all’Istituto di malattie infettive e medicina molecolare di Capetown, ha proposto un progetto, chiamato 3MAG, per sequenziare il genoma di 3 milioni di africani in dieci anni con un finanziamento annuo di 3,7 milioni di euro. Il sequenziamento del DNA umano, completata per la prima volta 20 anni fa dallo Human Genome Project, ha permesso di comprende i meccanismi che causano alcune malattie e mettere a punto dei trattamenti. Il progetto, dunque, garantirebbe agli africani la possibilità di accedere alla medicina genetica [Le Monde]

4 La Russia vuole riformare la legge sull’istruzione per controllare la comunicazione degli scienziati
La comunità scientifica russa sta manifestando il suo dissenso verso l’emendamento alla legge sull’istruzione che è in discussione nella camera bassa del parlamento, la Duma. La riforma prevede che gli accademici debbano chiedere l’autorizzazione delle autorità delle Stato per condurre attività di divulgazione scientifica. Il timore è che questo riduca l’alfabetizzazione scientifica del Paese e che inibisca la collaborazione con la comunità scientifica internazionale [Nature]

5 In Canada e negli Stati Uniti si allarga il divario salariale tra donne e uomini con un dottorato di ricerca
Questo è il risultato di un sondaggio condotto dalla National Science Foundation statunitense che ha preso in considerazione 19 500 persone che hanno ottenuto un dottorato di ricerca tra luglio 2018 e giugno 2019 e che hanno ricevuto un’offerta di lavoro fuori dall’accademia. Il salario annuo atteso dagli uomini era di 95 000 dollari, mentre quello delle donne 72 500 in media. Il gap, pari a 22 500 dollari all’anno, è più elevato di quello stimato da un sondaggio analogo condotto lo scorso anno e pari a 18 000 dollari. Questo divario si osserva anche guardando ai singoli settori industriali separatamente, mentre è del tutto assente tra coloro che hanno proseguito con la carriera accademica [Nature]

6 Aggiornamenti COVID-19
×  L’indagine rapida sulla variante B.1.1.7 (quella emersa nel Regno Unito) dice che in Italia questa rappresenta il 17,8% delle infezioni rilevate il 3 e 4 febbraio [Istituto Superiore di Sanità]
×  A causa della diffusione delle varianti cambiano le regole sull’utilizzo dei tamponi rapidi [Ministero della Salute]
×  Da lunedì chi arriva nel Regno Unito da paesi ad alto rischio deve rimanere isolato per dieci giorni in hotel a proprie spese [The Guardian]
×  Tra le 600 000 persone che in Israele sono state vaccinate con il farmaco Pfizer/BioNTech è stata osservata una riduzione del 94% delle infezioni sintomatiche [The Wall Street Journal]
×  La variante B.1.1.7 sembra comportare un rischio aumentato di ospedalizzazione e di morte [The New York Times]
×  La variante B.1351 ridurrebbe gli anticorpi protettivi indotti dal vaccino Pfizer/BioNTech, questo non vuol dire che lo rende meno efficace nell’evitare infezioni sintomatiche [Reuters]
×  Il corpo è tutt’altro che impotente rispetto alle varianti del SARS-CoV-2. Il virus evolve ma anche gli anticorpi che lo contrastano possono cambiare [The Atlantic]
×  Cosa succede quando i vaccini contro COVID-19 incontrano le nuove varianti del virus? [The Economist]
×  Alcuni scienziati propongono di considerare la strategia zero-COVID in Europa [The Lancet]
×  Un’intervista a Peter Ben Embarek, leader della missione dell’OMS in Cina per la ricerca delle origini del SARS-CoV-2 [Science]
×  SARS-CoV-2 diventerà endemico: questo il risultato di un sondaggio di Nature condotto tra immunologi, virologi ed infettivologi [Nature]
×  L’app per il tracciamento digitale del contagio nel Regno Unito ha fatto la differenza [MIT Technology Review]
×  I CDC hanno pubblicato le linee guida per la riapertura delle scuole [Vox]
×  Su PNAS pubblicato uno studio sul rischio di contagio per insegnanti e genitori se le scuole restano aperte senza osservare alcune misure di igiene e distanziamento (dati della Svezia relativi alla primavera del 2020) [Science]

Letture per il finesettimana #19

[pubblicato originariamente su Scienza in rete il 5 febbraio 2021]

Buon venerdì,
questa settimana parliamo dello Stato francese condannato per non aver agito contro il cambiamento climatico, delle discriminazioni ai danni dei ricercatori disabili, delle distorsioni nei sistemi di machine learning che analizzano le immagini, dei vent’anni dal primo sequenziamento del genoma umano, dei fattori che determinano l’aspettativa di vita negli Stati Uniti e diamo gli ultimi aggiornamenti su COVID-19. Buona lettura (per segnalare questa newsletter agli amici ecco il link per l’iscrizione)

1 Lo Stato francese condannato per non aver preso provvedimenti incisivi contro il cambiamento climatico
Mercoledì il tribunale amministrativo di Parigi ha emesso la sentenza nella causa intentata da un gruppo di organizzazioni non governative ambientaliste verso lo Stato francese. Secondo l’avvocato di una delle ONG la sentenza è rivoluzionaria. Afferma infatti che l’inazione è un atto illegale perché causa un danno ecologico. La Francia sembra in effetti non essere sulla strada giusta per rispettare l’obiettivo dichiarato di voler raggiungere il livello zero di emissioni nette di gas a effetto serra entro il 2050. Tra il 2018 e il 2019, la diminuzione nelle emissioni è stata dello 0,9%, mentre il ritmo a partire dal 2025 dovrebbe essere tra l’1,5% e il 3,2% [Le Monde]

2 I ricercatori disabili sono discriminati
Uno studio pubblicato su PLOS One ha messo in luce che nel 2018 tra i progetti candidati a ricevere un finanziamento da parte degli NIH statunitensi, solo l’1,2% dei coordinatori era disabile, una percentuale addirittura più bassa di quella registrata nel 2008 (l’1,8%). È importante osservare che gli scienziati che valutano i progetti non conoscono le condizioni di disabilità dei coordinatori. Si realizza così la cosiddetta discriminazione indiretta: trattando tutti in modo uguale non vengono offerte a tutti le stesse possibilità. In Australia qualcosa sta cambiando, dopo che Justin Yerbury, biologo esperto di motor neuron disease, patologia di cui è anche affetto, ha fatto ricorso presso l’agenzia nazionale che finanzia la ricerca medica (NHMRC) perché la sua disabilità venisse considerata nel valutare il numero di progetti per cui era riuscito a ottenere un finanziamento. Questo elemento aveva determinato l’esclusione della sua proposta di progetto. La direttrice dell’NHMRC ha deciso che d’ora in poi i revisori avranno accesso alle informazioni riguardanti le disabilità dei proponenti [Nature Index]

3 Un sistema di machine learning che completa automaticamente le immagini ha completato con un bikini una foto del volto di Alexandria Ocasio-Cortez
Recentemente si è discusso del fatto che gli algoritmi di generazione del linguaggio, come il celebre GPT-3 sviluppato dalla società OpenAI di San Francisco, che vengono allenati sui testi presenti in rete, incorporano le idee razziste e sessiste che sono presenti sul web. Un gruppo di ricercatori statunitensi ha mostrato che lo stesso vale per i sistemi di completamento delle immagini. Quando uno di questi algoritmi riceve in input la foto di un uomo ritagliata dal collo in giù nel 43% dei casi la completerà con un abito con giacca e cravatta. Lo stesso algoritmo, ricevendo in pasto la foto ritagliata di una donna, il 53% delle volte la completerà con un top o un bikini scollato. È quello che è successo con il volto della deputata democratica Alexandria Ocasio-Cortez. Questo bias può avere conseguenze per tutte le applicazioni di visione artificiale, inclusi gli algoritmi per la selezione del personale basati sui video, quelli usati per il riconoscimento facciale e la sorveglianza. [MIT Technology Review]

4 Venti anni fa veniva sequenziato per la prima volta il genoma umano
La rivista Science celebra questo anniversario chiedendo a un gruppo di esperti di fare il punto sull’eredità di quel risultato. Oggi milioni di persone hanno accesso alle proprie informazioni genetiche personali tramite i servizi diretti al consumatore. Queste informazioni si sono sommate alla grande quantità di dati personali generati giornalmente dall’interazione con i dispositivi tecnologici diventando un prodotto commerciale. Come siamo arrivati fin qui e in che direzione dovremmo (o non dovremmo) andare in futuro? [Science]

5 Le politiche conservatrici potrebbero essere alla base della minore aspettativa di vita negli Stati Uniti
Nel 2013 un rapporto delle National Academies of Sciences Engineering and Medicine denunciava che la popolazione degli Stati Uniti aveva la minore aspettativa di vita tra tutti i paesi ricchi. Non solo: aveva il più alto tasso di omicidi, morti correlate all’uso di droghe, malattie cardiovascolari e diabete, i suoi giovani erano quelli più a rischio di morire in un incidente stradale. Sei anni più tardi, nel 2019, la situazione è addirittura peggiorata: gli Stati Uniti sono al 36esimo posto nella classifica stilata dall’OCSE, dopo Costa Rica e Slovenia. Fattori come l’obesità, la difficoltà di accesso alle cure mediche, le disuguaglianze di salute tra bianchi e neri, concorrono tutti a generare il quadro fotografato da questi rapporti. ma finora non era chiaro quale fosse la causa o la combinazione di cause predominante. Un gruppo di sociologi guidati da Jennifer Karas Montez, della Syracuse University, ha analizzato i dati separatamente per ciascun stato e ha osservato la seguente associazione statistica: stati con politiche liberali hanno maggiore aspettativa di vita, mentre quelli con politiche più conservatrici hanno minore aspettativa di vita [Undark]

6 Aggiornamenti COVID-19
×  A Corzano, un comune della provincia di Brescia di 1400 abitanti, ci sono stati 140 contagi nell’ultima settimana. Molti provengono dalla scuola materna ed elementare. Finora tutti i campioni sequenziati corrispondono alla variante B.1.1.7 [Corriere della Sera]
×  L’agenzia europea del farmaco ha approvato il vaccino AstraZeneca senza limiti di età [British Medical Journal]
×  In diversi Paesi il vaccino è stata consigliato solo per le persone con meno di 65 anni [BBC]
×  La Svizzera invece non lo ha approvato, chiedendo un supplemento di analisi [RSI]
×  In un preprint pubblicato sull’archivio SSRN, un gruppo di ricercatori di Oxford mostra che il vaccino AstraZeneca potrebbe rallentare anche la capacità di trasmissione dell’infezione e non solo l’insorgenza di infezioni sintomatiche. Inoltre indicherebbe che un maggiore tempo di attesa tra prima dose e richiamo ne aumenterebbe l’efficacia [The Guardian]
×  Test in vitro mostrerebbero una riduzione dell’efficacia del vaccino Pfizer/BioNTech contro la variante B117 che ha acquisito anche la mutazione E484K, tipica della variante B.1.51 [University of Cambridge]
×  Le persone che hanno già avuto l’infezione potrebbero necessitare solo della prima dose di vaccino a mRNA [British Medical Journal]
×  Nel Regno Unito è stato avviato uno studio clinico che studierà l’efficacia di un protocollo che prevede la somministrazione combinata dei vaccini Pfizer/BioNTech e AstraZeneca [Reuters]
×  Pubblicati su The Lancet i risultati di efficacia del vaccino Sputnik V prodotto dalla società russa Gamaleya [The Lancet]
×  L’Aifa ha dato il via libera agli anticorpi monoclonali in Italia [La Repubblica]
×  Il punto sulla ricerca di farmaci per la cura della COVID-19 e sui motivi che la hanno rallentata finora [The New York Times]
×  Si consolidano le prove scientifiche che mostrano che le donne incinte trasmettono gli anticorpi contro COVID-19 al feto attraverso la placenta [The New York Times]

Le notizie di scienza della settimana #65

[pubblicato originariamente su Scienza in rete il 13 giugno 2018]

È iniziato l’11 giugno a Trieste il ciclo di eventi “Ricordando Margherita” in occasione dei 5 anni dalla scomparsa di Margherita Hack. Dall’11 al 30 giugno si svolgeranno una serie di appuntamenti in città a e Basovizza, organizzati dalla rete di istituti di ricerca e università dell’area triestina “Trieste Città della Conoscenza”. L’astrofisica Patrizia Caraveo ha condiviso il ricordo personale della grande astronoma, divulgatrice e intellettuale toscana, che aveva scelto Trieste come sua città di adozione. Credit: Luciano Cotena.

NUOVI TEST GENETICI PER LA DIAGNOSI E LA CURA DEL CANCRO

Circa il 70% delle donne con tumore al seno, a cui oggi viene consigliata la chemioterapia in aggiunta alla terapia ormonale potrebbero in futuro evitarla perché inutile per ridurre il rischio di ricomparsa della malattia. È questo il risultato dello studio clinico TAILORx, condotto negli USA su 9 000 donne tra i 18 e i 75 anni con tumore al seno ai primi stadi che non avesse raggiunto i linfonodi, sensibili alla terapia ormonale, negative per la proteina HER2 e con un punteggio del test genetico Oncotype DX tra 11 e 25 (su una scala da 0 a 100). Oncotype DX è un esame effettuato sui tessuti tumorali che ne analizza il profilo genetico, individuando il grado di attività di un gruppo di geni correlati con la ricorrenza del tumore al seno. Finora le donne con punteggio da 11 a 25 erano considerate a rischio intermedio e nella maggioranza dei casi venivano indirizzate verso la chemioterapia. Lo studio TAILORx, randomizzato controllato, ha mostrato che ricevere o non ricevere la chemioterapia non riduce il rischio di recidiva in queste donne (tranne che per un gruppo specifico: più giovani di 50 anni e con punteggio tra 16 e 25). Queste conclusioni potrebbero davvero cambiare gli standard di cura di una malattia che colpisce ogni anno nel mondo 1,7 milioni di donne. [The New York Times; Denise Grady] 

«Come tutte le ricerche che conducono a “fare di meno” (less is more!), anche questa è stata possibile soprattutto grazie a un finanziamento pubblico»,commenta Roberto Satolli, che si era occupato dei test genetici sul tessuto del tumore al seno alla loro prima comparsa nel 2002. Per alcuni anni, ricorda Satolli, gli scienziati erano incerti su quali fossero le varianti genetiche rilevanti per la ricomparsa del cancro, ma dal 2004 i risultati delle ricerche si erano stabilizzati e lentamente era stato messo a punto il test, l’Oncotype DX. Ora i risultati di TAILORx dovranno farsi strada nella pratica clinica, scontrandosi con gli interessi delle compagnie che producono i farmaci chemioterapici contrapposti a quelle che invece producono il test genetico. Ma soprattutto sarà importante informare le donne affinché possano decidere consapevolmente. [Scienza in rete; Roberto Satolli] 

All’Institute for Cancer Research di Londra sta per cominciare uno studio clinico che valuterà l’efficacia di un nuovo test sulla saliva nell’individuare gli uomini con un rischio aumentato di sviluppare un tumore della prostata. Il trialsi basa su uno studio, pubblicato recentemente sulla rivista Nature Genetics, che ha indagato l’origine genetica del cancro alla prostata. I ricercatori hanno individuato 63 varianti genetiche, connesse a oltre 100 marker, responsabili del 28% del rischio ereditario di sviluppare la malattia. Il risultato è stato ottenuto confrontando il DNA di 80 000 mila pazienti con tumore della prostata con quello di 61 000 uomini sani. La ricerca di un test diagnostico efficace, soprattutto nei primi stadi della malattia, è particolarmente importante. A marzo, infatti, un’analisi condotta sul test del PSA ha mostrato che aumenta sì il numero di diagnosi, ma non ha incidenza sui tassi di sopravvivenza al tumore. [The Guardian; Ian Sample] 

I DESTINI INCROCIATI DEI ROVER DELLA NASA CURIOSITY E OPPORTUNITY

Il rover della NASA Curiosity ha identificato un gruppo di molecole a base di carbonio nel letto di un ex-lago su Marte. Questa scoperta non è sufficiente a concludere che siano esistite forme di vita sul pianeta rosso, ma dimostra che molecole organiche possono sopravvivere sulla sua superficie resistendo alle intense radiazioni solari. La ricerca è stata pubblicata giovedì scorso sulla rivista Science insieme a un secondo articolo, in cui i ricercatori rendono conto della presenza di metano in concentrazioni oscillanti con la stagione. Le misurazioni della concentrazione di metano da parte di Curiosity erano state finora inconcludenti, ma adesso permetteranno agli scienziati di ragionare sull’orgine di questo composto (fenomeni geologici, acqua e calore o come prodotto di scarto di microbi). [The New York Times; Kenneth Chang]

Una tempesta di polvere di densità mai osservata prima sta imperversando nella Perserverance Valley su Marte dal 1 giugno, mettendo a rischio la sopravvivenza del rover Opportunity. Dal 6 giugno le attività di ricerca scientifica condotte da Opportunity sono sospese e si teme il peggio. Domenica il veicolo ha inviato segnali a Terra riguardanti la sua temepratura e le condizioni meteorologiche, permettendo agli scienziati di tirare un sospiro di sollievo. Ma il tentativo di contatto del 12 giugno non ha ricevuto risposta e si teme che il livello di carica delle batterie del rover sia sceso sotto i 24 volt. Al contrario di Curiosity, infatti, Opportunity non ha un motore a energia nucleare, ma è alimentato dalla luce solare che ora è offuscata dalle polveri che coprono circa 35 milioni di chilometri quadrati. Opportunity esplora la superficie di Marte ormai da 15 anni e ha percorso più di 44 chilometri. [Mars Exploration Program and Jet Propulsion Laboratory – NASA; Andrew Good]

RICERCA E SOCIETÀ

Pubblicato il 7 giugno il budget dettagliato del prossimo programma quadro per la ricerca in Europa, Horizon Europe. In totale 94,1 miliardi di euro distribuiti su tre ‘pillar’. La ricerca di base riceve 25,8 miliardi (di cui 16,6 destinati allo European Research Council). La fetta più grossa degli investimenti va al secondo ‘pillar’ (Global Challenges and Industrial Competitiveness), quasi 53 miliardi. Il terzo ‘pillar’ contiene la novità più importante: la costituzione dello European Innovation Council, che verrà finanziato con 10 miliardi, e intende favorire lo sviluppo di idee destinate al mondo dell’impresa. Altre novità riguardano l’accesso dei Paesi non membri dell’Unione, inclusa la Gran Bretagna. Il Regno Unito sta infatti negoziando uno status speciale che, dietro contribuzione, gli permetterebbe di avere accesso ai fondi. [European Commission; Research and Innovation Directorate-General]

Quest’anno il Premio Bassoli, promosso da INFN, SISSA e Zadig, è dedicato alla ricostruzione della storia orale intorno alla parola “razza” a ottant’anni dalle leggi razziali del fascismo. E non potrebbe trattare tema più attuale. Da alcuni anni scienziati sociali e naturali hanno costituito un movimento che chiede di cancellare la parola “razza” dall’articolo 3 della Costituzione. Il clima politico e culturale italiano ha poi spinto, il 22 gennaio scorso, antropologi culturali e naturali a sottoscrivere un documento che ribadisse, ancora una volta, che il concetto di “razza” non ha alcun fondamento scientifico. L’iniziativa è proseguita poi durante un incontro alla Camera dei deputati, in cui è stato lanciato un appello per un’informazione scientifica contro i razzismi, soprattutto nelle scuole. Che ruolo stanno avendo, dunque, gli scienziati, nella costruzione di una nuova cultura antirazzista? [Scienza in rete; Pietro Greco]

Pedro Duque, ex astronauta della European Space Agency, sarà a capo del neonato ministero spagnolo della scienza. Così ha deciso il nuovo primo ministro, il socialista Sanchez. Uno dei primi compiti di Duque sarà la ristrutturazione dell’AEI, l’agenzia nazionale della ricerca. Agenzia che, come non si stanca di ricordare il Gruppo 2003 per la ricerca scientifica, in Italia ancora manca. [Science; Elisabeth Pain]